Η σπανιότητα των ασθενειών πολλές φορές οδηγεί με δυσκολία ή καθυστέρηση στην ορθή διάγνωση, καθιστώντας αναγκαία την περαιτέρω εξειδίκευση και την οργάνωση εξειδικευμένων κέντρων για τη διαχείριση των ασθενών – Ο κ. Γεώργιος Τσιβγούλης, καθηγητής Νευρολογίας αποτυπώνει το τοπίο των σπάνιων παθήσεων στη χώρα μας.
Όσον αφορά τις διαγνωστικές προκλήσεις των ασθενών, θα πρέπει να τονιστεί ότι οι ασθενείς μπορεί να παραμένουν αδιάγνωστοι για πολλά χρόνια, ειδικά σε περιπτώσεις ήπιων μορφών της κάθε νόσου που μπορεί να μην εμφανίζονται με την τυπική συμπτωματολογία κάθε νοσήματος. Χαρακτηριστικά, το 33% των ασθενών μπορεί να λάβουν τη σωστή διάγνωση έως και 5 χρόνια μετά από την έναρξη των συμπτωμάτων τους, ενώ το 15% αυτών παραμένουν αδιάγνωστοι για 6 ή και περισσότερα έτη, χάνοντας πολύτιμο χρόνο από τη σωστή αντιμετώπιση ή εξειδικευμένη θεραπεία. Σύμφωνα με δεδομένα από την Ευρωπαϊκή Ένωση, στο 25% των ασθενών η σωστή διάγνωση τέθηκε μεταξύ 5 έως και 30 ετών μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ το 40% έλαβε αρχικά λάθος διάγνωση.
Επομένως, γίνεται κατανοητό ότι θα πρέπει να υπάρχει κατάλληλη γνώση από μέρους των ιατρών, έτσι ώστε να υπάρχει η κλινική υποψία και να τεθεί στη διαφοροδιάγνωση η σπάνια νόσος, προσέχοντας χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα, τα λεγόμενα παθογνωμονικά για την εκάστοτε νόσο. Επιπλέον, αν πάρουμε ως παράδειγμα το Νευρολόγο, αυτός δε θα πρέπει να μένει μόνο στην εξέταση των νευρολογικών λειτουργιών του ασθενή, αλλά να ελέγχει για τυχόν συμπτώματα και από άλλα όργανα στόχους, όπως το δέρμα, οι οφθαλμοί, οι καρδιά, η νεφρική λειτουργία του ασθενή και άλλα. Επίσης, ιδιαίτερη σημασία θα πρέπει να δίνεται στην αποσαφήνιση του κληρονομικού ιστορικού του ασθενή. Ενώ θα πρέπει να γίνει επίσης κατανοητό ότι αρκετές από τις σπάνιες παθήσεις μπορεί να εμφανίζονται με ένα φάσμα συμπτωμάτων, που μπορεί να μην είναι ίδιο στους ασθενείς ακόμα και της ίδιας οικογένειας. Εφόσον το ιστορικό και η πορεία της παρούσας νόσου, καθώς και το κληρονομικό ιστορικό ενός ασθενή κινητοποιήσει την κλινική υποψία ενός εξειδικευμένου ιατρού, τότε η αναζήτηση κατάλληλων βιοδεικτών και ο μοριακός γενετικός έλεγχος θα επιτρέψει την ορθή διάγνωση.
Θεραπευτικές Προκλήσεις
Μια άλλη πρόκληση, εκτός από την καθυστέρηση και τη δυσκολία διάγνωσης που αναφέρθηκε, είναι η θεραπεία των ασθενών. Συχνά οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες μπορεί να παρουσιάζουν συμπτώματα που επηρεάζουν πολλά όργανα-στόχους. Ως εκ τούτου, η σωστή διαχείριση του ασθενούς απαιτεί διεπιστημονική συνεργασία προκειμένου να επιτευχθεί μια πολύπλευρη και ολοκληρωμένη θεραπεία. Συχνά, καρδιολόγοι, νεφρολόγοι, οφθαλμίατροι, ορθοπαιδικοί, ιατροί αποκατάστασης, ψυχίατροι, αλλά και ψυχολόγοι, διαιτολόγοι και κοινωνικοί λειτουργοί, υπό τον συντονισμό ενός εξειδικευμένου κέντρου, πρέπει να συνεργάζονται για την παροχή ολοκληρωμένης φροντίδας στους ασθενείς.
Μέχρι πρόσφατα, η θεραπεία πολλών από αυτές τις ασθένειες ήταν συμπτωματική. Πρόσφατα, ωστόσο, νέες στοχευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις αναδύονται συνεχώς και καθίστανται διαθέσιμες. Έτσι, υπάρχει ανάγκη για συνεχή εκπαίδευση των ειδικών, ώστε να μπορούν να χορηγούν με ασφάλεια αυτές τις θεραπείες, αλλά και να ενημερώνουν τους ασθενείς για τις διαθέσιμες επιλογές για τη θεραπεία της νόσου τους. Οι κλινικοί ιατροί και οι ασθενείς δεν θα πρέπει να περιορίζονται σε συντηρητικά μέτρα για τη θεραπεία κάθε νόσου απλώς και μόνο λόγω του φόβου της χορήγησης μιας νέας θεραπείας. Εάν ένας ασθενής έχει τις ενδείξεις για να λάβει μια συγκεκριμένη θεραπεία, θα πρέπει να παραπέμπεται σε εξειδικευμένα κέντρα όπου η θεραπεία αυτή μπορεί πράγματι να χορηγηθεί. Ως χαρακτηριστικά παραδείγματα αξίζει να αναφερθούν οι ακόλουθες σπάνιες νευρολογικές παθήσεις για τις οποίες τα τελευταία χρόνια έχουν καταστεί διαθέσιμες μία ή περισσότερες ειδικές θεραπείες: Νόσος Fabry, φαινυλκετονουρία, βλεννοπολυσακχαρίδωση, νωτιαία μυϊκή ατροφία, NP τύπου C, οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, νόσος Pompe, ναρκοληψία και άλλες.
Μια άλλη ειδική πρόκληση είναι η μετάβαση των ασθενών από την παιδιατρική κλινική στην κλινική ενηλίκων. Συχνά, οι ασθενείς, οι οποίοι μπορεί να έχουν λάβει διάγνωση μιας σπάνιας νόσου αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, δεν γνωρίζουν ακριβώς πού μπορούν να απευθυνθούν μόλις ενηλικιωθούν. Η μετάβαση ενός ασθενούς από τον παιδίατρο στον κατάλληλο ιατρό ενηλίκων πρέπει να είναι οργανωμένη και σταδιακή και η στενή συνεργασία μεταξύ των ιατρών είναι απαραίτητη, ώστε να μπορούν να ανταλλάσσουν τις κατάλληλες πληροφορίες σχετικά με το ιστορικό του ασθενούς και ο ασθενής να αισθάνεται ασφαλής για τη διαχείριση της κατάστασής του.
Επιπλέον, έχοντας πολύ πρόσφατα αντιμετωπίσει τις προκλήσεις κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19, κάθε εξειδικευμένο κέντρο θα πρέπει να είναι σε θέση να συνεχίσει να διαχειρίζεται τους ασθενείς απρόσκοπτα και με ασφάλεια παρά τις διάφορες δυσκολίες, χωρίς να διακόπτει την παρακολούθηση και τη θεραπεία τους, η οποία συχνά πρέπει να χορηγείται εντός του νοσοκομείου.
Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα-Παθήσεις
H εθνική αυτή επιτροπή έχει ως βασική της αποστολή την έγκριση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια νοσήματα, σε αντιστοιχία με τις διαδικασίες που γίνονται στην Ευρωπαϊκή Ευρώπη (European Reference Networks). Ως Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων νοείται η δημόσια μονάδα παροχής υγειονομικής περίθαλψης που κατέχει υψηλή τεχνογνωσία και εμπειρογνωμοσύνη για την παροχή ολοκληρωμένης και υψηλής ποιότητας διάγνωσης και φροντίδας υγείας, σε ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Κατά τη θητεία της προηγούμενης Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα-Παθήσεις (Ιανουάριος 2018-Ιανουάριος 2021) αναγνωρίστηκαν στην Ελλάδα 28 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων, ενώ κατά τη θητεία της παρούσας επιτροπής (Νοέμβριος 2022-) έχουν αναγνωριστεί 9 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων. Έτσι, το δίκτυο των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης συνεχώς διευρύνεται, με στόχο την προσφορά εξειδικευμένων παροχών υπηρεσιών υγείας σε ασθενείς με σπάνια νοσήματα.
Μελλοντικές Προοπτικές
Στο σημείο αυτό θα πρέπει να τονιστεί ότι το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας στρέφεται ξεκάθαρα πλέον και προς τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα, ενώ σύγχρονες θεραπείες βρίσκονται σε εξέλιξη και θα διευρύνουν σημαντικά το θεραπευτικό ορίζοντα για τους ασθενείς μας στο μέλλον με επίκεντρο την εξατομικευμένη ιατρική (precision medicine). Επιπρόσθετα, αρκετές παγκόσμιες κλινικές μελέτες διεξάγονται σε κέντρα και εντός της Ελλάδας. Για παράδειγμα, στο κέντρο Σπανίων Νοσημάτων της Β’ Νευρολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ με επιστημονικό υπεύθυνο τον Καθηγητή Νευρολογίας του ΕΚΠΑ και Διευθυντή της Κλινικής, κ Γεώργιο Τσιβγούλη, το οποίο έχει αναγνωριστεί ως Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νευρολογικών Νοσημάτων έπειτα από υπουργική απόφαση και απαρτίζεται από 6 μέλη ΔΕΠ, 5 ιατρούς ΕΣΥ, 2 πανεπιστημιακούς υπότροφους, 6 επιστημονικούς συνεργάτες και φυσικά κατάλληλο νοσηλευτικό προσωπικό, πραγματοποιούνται πάνω από 10 ερευνητικά έργα σχετικά με τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα. Ανάλογη δραστηριότητα παρουσιάζουν και τα υπόλοιπα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων στην Ελλάδα, δίνοντας τη δυνατότητα στους ασθενείς μας για πρώιμη πρόσβαση σε νέες θεραπείες, με γνώμονα πάντα την ασφάλειά τους.
